成果信息

本项目建立了一套背景低、信号强的外周血中期染色体和间期核（精子、卵裂球）荧光原位杂交的技术平台；活检成功率95.21%，改良的直接固定法的单卵裂球固定率和信号检出率均为100%；临床实施18例PGD患者共活检203枚胚胎（84.23%），检出52枚信号正常胚胎，12枚信号可疑胚胎，移植46枚胚胎。临床妊娠10例，已分娩6例（男婴5个，女婴3个），妊娠率达55.56%，国内领先，达国际水平，PGD技术将辅助生殖技术与体外受精、显微操作、胚胎活检和mFISH、PCR等DNA检测技术完美地揉和在一起，将产前诊断的时间提早到了胚胎种植前，避免了妊娠后再进行选择性流产，对提高人口素质和生活质量发挥重要作用。对于高龄妇女、反复流产和IVF反复失败的患者，实施PGD，选择形态正常和染色体正常的移植，可以提高胚胎成活率，减少移植胚胎数目而避免多胎妊娠，可以防止严重的遗传病，具有重要的临床价值，对于提高出生人口素质具有深远意义。此外，PGD也可应用于研究人类基因，特别是一些有特殊遗传缺陷的基因在发育早期的表达，这对于了解人类胚胎的正常发育有重要意义；可进行人类肿瘤易感综合症的易感性分析及一些迟发性疾病的基因预测，甚至还可在胚胎植入子宫之前进行HLA 配型。)

背景介绍

胚胎植入前遗传学诊断，是在人类辅助生殖技术基础上对早期的种植前胚胎进行遗传学诊断，选择健康胚胎移入母体，避免异常胚胎的移植和着床，使遗传病基因携带者夫妇在怀孕前淘汰患病胚胎，避免遗传病患儿的出生，降低自然流产发生率，避免选择性流产和多次流产对妇女及其家庭带来的危害及伦理道德观念的冲突，为更有效地防止遗传病提供了方法。)

应用前景

本项目避免遗传病患儿的出生，降低自然流产发生率，避免选择性流产和多次流产对妇女及其家庭带来的危害及伦理道德观念的冲突，为更有效地防止遗传病提供了方法，对提高人口素质和生活质量发挥重要作用。)